HABER: Yener EKİNCİ
ADANA (BÖLGE)-İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23
tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan geliyor. Down sendromlu bireylerde, 21.
kromozom 2 değil 3 adet oluyor. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı ise
46 değil 47 oluyor.
Çekik küçük gözler, kalın ense, basık burun, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş
parmağının diğer parmaklardan daha açık olması, kısa parmaklar ve kıvrık serçe
parmak gibi belirgin fiziki özellikleri olan down sendromumun dünyada her 750
ila 1000 doğumda bir görüldüğünü anlatan Medline
Adana Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, bu durumun sanılanın aksine tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir
farklılık, bir kromozom anomalisi olduğunu söyleyerek önemli bilgiler verdi.
Down sendromunun fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta
derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir sağlık sorunu olduğunu
belirten Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, günümüzde anne kanından yapılan testler
sayesinde down sendromunu belirleme oranının yüzde 99,8’e kadar
çıkabildiğini söyledi.
İleri yaştaki hamileliklerde risk
artıyor
Down sendromunda annenin yaşının önemli bir rol
oynadığını anlatan Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, kromozomdaki hatanın
anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade ederek, “Down sendromuna sebep olduğu
bilinen tek faktör hamilelik yaşıdır. Doğumda kadının yaşının ileri olması down
sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski arttırıyor. Ancak
doğal olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu
çocukların yaklaşık yüzde 80’i genç annelerin bebekleridir” diyor.
Hamilelikte erken tespit edilebiliyor
Risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve
tetkikler bulunduğunu anlatan Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, “Günümüzde down
sendromu 11 ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile
taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda riskli bir hal ortaya çıkarsa ileri testler
öneriliyor. Hekim, ultrasonografik incelemelerde
hastalığın fiziki bulgularına rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi
tarama testlerine göre artmış risk tespit edildiğinde daha ileri testler öneriliyor”
diyerek anne adayının ileri yaş, down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü gibi
nedenlerle risk grubunda yer alması durumunda ise kan örneği alınarak yapılan
testlerin hamileliğin 10 haftasından itibaren de uygulanabileceğini belirtiyor.
Test düşük riski yaratmıyor
Eğer down sendromu şüphesi varsa kan testi, yani girişimsel
olmayan Fetal Trizomi (Fetal DNA) testinin, hamileliğin 10. haftasından
itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının hekime down
sendromu hakkında ip ucu verecek bir yüzdeye ulaşması sayesinde yapılabildiğini
söyleyen Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, “Testin sonucu yaklaşık 10 ila 14 günde
belli oluyor. Bu test, bebekte daha sık rastlanan kromozom anomalilerine işaret
eden Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine oranla hassas bir şekilde (yüzde
99.8) saptama şansı veriyor. Amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler
ise down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yolu oluyor. Üstelik bu
testlerde düşük riski binde 2 ila 5 arasında yer alıyor” derken, down sendromu
ile dünyaya gelmiş bebeklerin de diğer tüm bebekler gibi beslenmeye,
temizlenmeye ve şefkate ihtiyaç duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan,
küsen ve mutluyken çevresine gülücükler saçan bebekler olduklarını da sözlerine
ekliyor.
