(HABER MERKEZİ)- İnsanlar pek çok kalıtsal hastalıkla dünyaya gelebiliyor. Bunların kimi fark edilmeyerek tedavisinde geç kalınıyor. Kimi ise yapılan testler sayesinde henüz yenidoğan döneminde bile tespit edilerek erkenden tedavisine başlanıyor. Hayati risk taşıyan kistik fibrozis hastalığı işte bunlardan biri…
Kistik fibrozis, Sağlık Bakanlığı’nın verilerine göre her 2000 ila 3500 doğumda bir görülen bir hastalık. Beyaz ırkta en fazla görülen genetik hastalık olarak biliniyor. Hastalığın erken dönemde teşhis edilerek bir an önce tedavisine başlanması hayati önem taşıyor.
Türkiye’de bunun için gerekli adımlar 2015’te atıldı. Kistik fibrozis hastalığını teşhis etmek için gerekli test Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı’na (NTP) eklendi. Böylece hastalık bebek dünyaya geldiği andan itibaren tespit edilerek tedavi sürecine başlandı. Kistik fibrozis hastalığıyla ilgili merak edilenleri Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Göğüs Hastalıkları ve Tüberküloz Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Bahadır’la konuştuk.
Genetik bir hastalık
Önce pek çok kişinin belki de ilk defa duyduğu kistik fibrozisin ne olduğunu anlatıyor Doç. Dr. Bahadır:
“Hücre mebranlarında bulunan bir gen proteini var. Bu, hücre mebranlarında tuz ve suyun dengesini sağlıyor. Ancak bu denge bozulduğu zaman koyu, yapışkan sekresyonlar ortaya çıkıyor. Ve bu salgıyı yapan -solunum sistemi, mide bağırsak sistemi, pankreas gibi- organlarda hastalığa sebep oluyor.”
Kistik fibrozisin genetik bir hastalık olduğunu ifade eden Doç. Dr. Bahadır, “Otomozal resesif dediğimiz çekinik genlerle oluşan bir hastalık. Çekinik genlerle olduğu için akraba evlilikleri riski artırıyor. Anne-babanın taşıyıcı olmasıyla çocukta böyle bir hastalık ortaya çıkıyor” diyor.
